先天的な遺伝病

姉が第一子を、生後僅か8ヶ月で亡くした事により、
先天的な遺伝病の保因者であることが
分かりました。

妹である私も、恐らく同じ遺伝子構造だろう〰
と言うことで、血液検査→やはり陽性でした。。

当時20歳にして「将来の結婚相手に伝えたら、結婚は
難しくなるかなぁ。。」と、漠然と不安になったことを覚えています。

結婚してすぐ、今入院中のこの病院の遺伝科で
約20年ぶりに再度、本当に保因者かどうか調べる
血液検査→やはり陽性
担当医から、主人に詳細説明をしてもらいました。
その際に「妊娠や出産を機に、保因者女性が
発症する可能性もある」と言われたので
入院中の今も、採血の度に、この遺伝病を
発症していないか、の数値もチェックしてもらって
います。

どのような遺伝病かというと、
姉や私のような保因者が男児を妊娠すると
半分の確率で、タンパク質を分解する酵素を
持たない子供が産まれる。。
タンパク質を腎臓で分解して
尿として排出できないため、体内に悪いものが
溜まり、それが脳障害を引き起こす。。
=尿素サイクル異常、代謝異常と呼ばれており、
国の難病指定を受けています。(8万人に1人の難病)

姉の第一子は、誰もそのような事を知らなかったため
母乳のタンパク質を分解できず、助けてあげられませんでしたが、既に年子として姉のお腹にいた
第二子は、出生前検査で同じ遺伝病のある男児と
分かっていたので、タンパク質を除去する
食事制限と、投薬治療でなんとか脳障害を
起こすことなく、命を繋いでいました。
→のちに、ドナー提供により、肝臓移植手術を受け、今では元気に何でも食べられるようになっています！
https://search.yahoo.co.jp/amp/s/yomidr.yomiuri.co.jp/article/20171030-OYTET50019/amp/%3Fusqp%3Dmq331AQECAEoAQ%253D%253D

今、私のお腹にいる我が子は、妊娠11週の時に
出生前検査(絨毛検査)を受け、半分の確率で遺伝病を免れた男児であることが、妊娠13週に分かった
ラッキーボーイです！